Becker
Becker
La distrofia muscular de Becker (DMB) es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne, excepto que ésta
progresa a una tasa mucho más lenta y se presenta hasta la adolescencia o en adultos jóvenes. A este tipo de
distrofia también se le conoce como distrofinopatía benigna; la causa de esta condición es la misma que la de la
distrofia muscular Duchenne: el defecto en el gen de la distrofina.
Las personas con este trastorno experimentan debilidad muscular progresiva de las piernas y de la pelvis , asociada con pérdida de la masa muscular. La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no es tan severa como en la mitad inferior del cuerpo.
Al igual que en la DMD el trastorno es hereditario y es causado por un defecto en el gen de la distrofina; las mujeres rara vez presentan síntomas, mientras que los hombres lo hacen si heredan el gen defectuoso. Dado que se trata de un trastorno hereditario, los riesgos incluyen el hecho de tener antecedentes familiares de distrofia muscular de Becker.
La DMB es menos frecuente que la DMD; ocurre en uno de cada 18,000 varones.
Los músculos de la pantorrilla inicialmente se agrandan (un intento del cuerpo para compensar la pérdida de la
fuerza muscular), pero el agrandamiento del tejido muscular es finalmente reemplazado por grasa y tejido conectivo.
La DMB tiene una distribución de la debilidad, atrofia e hipertrofia semejante a la DMD, sin embargo el inicio de los síntomas ocurre generalmente después de los 7 años. Su progresión es más lenta, manteniéndose la marcha
después de los 16 años y habitualmente hasta la tercera década o después. El compromiso cardíaco comienza en la
infancia y puede preceder al cuadro miopático.
Genética
El defecto genético de la distrofia de Duchenne es distinto del que causa la distrofia muscular de Becker, pero en
ambos casos está afectado el mismo gen. El gen es recesivo y ligado al cromosoma X. Aunque la mujer sea
portadora del gen anómalo, ella no padecerá la enfermedad porque el cromosoma X normal compensará la anomalía
genética del otro cromosoma X anómalo. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la
enfermedad.
El defecto genético hace que aunque se produzca la distrofina, que es esencial para los músculos, esta sea escasa o
no funcione adecuadamente. La distrofina se supone que es la responsable del mantenimiento de la estructura de las
células musculares.
A pesar de ser hereditaria, en muchas ocasiones no hay antecedentes familiares. Las posibilidades son:
Cada niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre y esto es lo que lo hace del sexo
masculino. Las niñas tienen dos cromosomas X, uno de su madre y uno de su padre.
¿Cómo puede una familia sin antecedentes de DMD o BMD repentinamente tener un hijo con la enfermedad? Hay
dos explicaciones posibles:
La mutación genética que conlleva a la DMB puede haber existido en las mujeres de la familia durante algunas
generaciones, sin que nadie lo sepa. Posiblemente ningún hijo varón haya nacido con la enfermedad, o aun si un
niño varón en una generación anterior estuvo afectado, los parientes posiblemente no hayan sabido de que
enfermedad se trataba.
La segunda posibilidad es que el niño con DMB tiene una mutación genética nueva que surgió durante su desarrollo
como feto. Una vez que alguien desarrolla una enfermedad genética, aunque la mutación sea espontánea en el caso
de esa persona, puede transmitirla a su progenie.
Un hombre con DMB no puede transmitir el gen defectuoso a sus hijos porque le da al hijo varón un cromosoma Y
no uno X. Pero con toda seguridad, se lo transmitirá a sus hijas mujeres, porque cada una de ellas hereda el único
cromosoma X del padre. Entonces, éstas serán portadoras.
Síntomas
Tratamiento
Al igual que la DMD esta distrofinopatía no tiene cura y el tratamiento se orienta hacia el control de los síntomas para
mejorar la calidad de vida.
La fisioterapia y el ejercicio son útiles para prevenir la contractura muscular permanente alrededor de las
articulaciones. En las formas con gran rigidez y dolor muscular a veces está indicada la cirugía. Se fomenta la
actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La
fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y función muscular, al igual que los dispositivos
ortopédicos tales como soportes y sillas de ruedas para mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado.
El uso de corticoesteroides como el deflazacort es común para mejorar temporalmente la debilidad muscular,
disminuir la tasa de destrucción de tejido muscular y proteger no sólo al músculo estriado (como de las piernas y
brazos), sino al liso (constituye las paredes de estructuras internas tales como el estómago, intestinos, útero, vasos
sanguíneos, uréteres y conductores secretores) y el músculo cardiaco. Se está investigando la terapia genética, la
cual facilitaría la producción de distrofina por parte de los músculos.
Es conveniente realizar una serie de movimientos con un horario regular para retardar las contracturas, evitando así
que los tendones se acorten de manera prematura. Tiene que ser un terapeuta físico quien le muestre cómo hacerlos
de manera correcta.
El ejercicio puede ser de utilidad para fortalecer los músculos esqueléticos, mantener saludable el sistema
cardiovascular y contribuir a que el paciente se sienta mejor. Pero en el caso de la distrofia muscular, demasiado
ejercicio podría perjudicar los músculos. Consulte a su médico acerca de qué ejercicio es mejor.