Duchenne

Duchenne

La distrofia muscular es un conjunto de desórdenes musculares progresivos y hereditarios. Todos los tipos de distrofia muscular provocan debilidad progresiva y degeneración de los músculos que controlan el movimiento. Algunos también afectan al corazón u otros órganos. La edad de comienzo va desde la infancia hasta la adolescencia tardía. La forma más común es llamada distrofia muscular de Duchenne (DMD).

En el 99.9% de los casos esta enfermedad afecta a niños varones, por lo que se considera una enfermedad que presentan sólo ellos. Uno de cada 3,500 niños varones nacen con este padecimiento y se presenta en todas las poblaciones alrededor del mundo.

La DMD progresa rápidamente y es causada por un gen defectuoso encargado de producir la distrofina, una proteína esencial en la función de las células del músculo y para la conservación y regeneración del tejido muscular. La DMD Se caracteriza por la pérdida progresiva de la función muscular, la cual se hace notoria en los primeros años de vida por la afectación de los músculos de las piernas.

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad, entre los 2 y 5 años, y pueden darse en la infancia temprana. Hay debilidad muscular progresiva de las piernas y la pelvis, la cual se asocia con una pérdida de la masa muscular. La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no tan severamente ni tan temprano como en la mitad inferior del cuerpo.

Inicialmente la pantorrilla se agranda, como si los músculos estuvieran fortalecidos y más grandes pero no es así, en realidad esta pseudohipertrofia está formada por grasa y tejido conectivo, que finalmente reemplazará lentamente al tejido muscular. Conforme al padecimiento progresa se presentan contracturas que obligan al niño a caminar de puntitas, esto por el acortamiento del tendón de Aquiles.

Hacia la edad de 10 años, se pueden requerir aparatos ortopédicos para desplazarse y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes tienen que usar una silla de ruedas. A partir de esa edad es común que se presente una desviación de la columna vertebral (escoliosis) por la incapacidad de los músculos que le dan soporte para mantenerla en una posición correcta.

La debilidad muscular, la escoliosis y un tórax rígido llevan a trastornos respiratorios frecuentes así como la propensión a presentar enfermedades respiratorias. También en casi todos los casos se presenta cardiomiopatía.

La capacidad intelectual en algunos casos se ve afectada, y desde la edad temprana se puede observar, sobre todo al momento de aprender a leer, escribir y realizar operaciones matemáticas. También hay niños con DMD con una inteligencia normal por lo que aún no se sabe a ciencia cierta el papel de la distrofina en el cerebro.

Un niño o paciente con DMD o DMB debe ser revisado periódicamente por un grupo de médicos especialistas multidisciplinarios a fin de dar el seguimiento, terapias y tratamientos farmacológicos que mantengan en lo mayor posible la salud y calidad de vida.

Genética

La distrofina es una proteína que se produce a través de la codificación genética asociada. El gen en cuestión se codifica en el cromosoma X únicamente. Si el cromosoma X está afectado en el gen que codifica la producción de distrofina, éste puede ser inútil para su producción o bien producir una cantidad muy pequeña (en cuyo caso se generaría una distrofia muscular de tipo Becker).

El patrón de herencia está ligado al cromosoma X, donde se localiza el gen de la distrofina. Puesto que las mujeres tienen dos cromosomas X, si uno tiene el gen defectuoso, el segundo cromosoma X tendrá una copia funcional del gen para compensar.

Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y, y debido a que no tienen otro cromosoma X para compensar el gen defectuoso, desarrollarán síntomas si heredan el gen defectuoso.

En el 70% de los casos de niños con DMD la madre es portadora de este gen defectuoso y heredado a su hijo; el 30% restante tienen su padecimiento por una primera mutación (mutación de novo). No se sabe a ciencia cierta por qué el gen muta, sin embargo se sabe que el gen que codifica la producción de distrofina es el más grande que tiene el ser humano y a este tamaño se le atribuye su facilidad para perder información al replicarse. Actualmente no se conoce una tasa exacta de madres portadoras en México.

Cuando la madre es portadora, el 50% de sus hijos varones heredarán este gen defectuoso y presentarán síntomas. El 50% de sus hijas también heredarán este gen y serán portadoras.

¿Cómo puede una familia sin antecedentes de DMD o BMD repentinamente tener un hijo con la enfermedad? Hay dos explicaciones posibles:

La mutación genética que conlleva a la DMD puede haber existido en las mujeres de la familia durante algunas generaciones, sin que nadie lo sepa. Posiblemente ningún hijo varón haya nacido con la enfermedad, o aun si un niño varón en una generación anterior estuvo afectado, los parientes posiblemente no hayan sabido de qué enfermedad se trataba.

La segunda posibilidad es que el niño con DMD tiene una mutación genética nueva que surgió durante su desarrollo como feto. Una vez que alguien desarrolla una enfermedad genética, aunque la mutación sea espontánea en el caso de esa persona, puede transmitirla a su progenie.

Síntomas

Los niños al nacer no muestran ninguna sintomatología física, por lo que son considerados incluso hasta para su pediatra como un niño normal y sano.
Debido a que no se considera la DMD como una enfermedad de gran incidencia poblacional no se ha desarrollado ningún protocolo de tamiz neonatal para el diagnóstico temprano; el médico puede sospechar de la DMD sólo si el niño tiene antecedentes genéticos. Es por esto que los niños que no tienen antecedentes heredofamiliares pasarán sus primeros meses de vida, inclusive años, sin el diagnóstico correspondiente.
Los síntomas físicos ocurren entre los 2 y 5 años de edad como:
  • Caídas frecuentes.
  • Caminar de puntitas.
  • problemas para correr y subir escalones.
En esta etapa es cuando los papás y familiares empiezan a tener la duda sobre si existe algún problema ortopédico o neuromuscular. Generalmente lo primero que consideran es que el niño tiene pie plano y que con simples plantillas se corregirá el problema.
  • Mientras más se deterioran los músculos, los niños desarrollan una manera de caminar muy singular, pues echan su estómago hacia delante en un intento de balancear su cuerpo contrarrestando sus músculos débiles de la pelvis.
  • Las caídas son continuas poco antes de perder su habilidad para caminar, lo que ocurre entre los 8 y 12 años de edad.
  • Es a partir de los 15 años cuando la mayoría de los jóvenes con DMD también pierden su capacidad para usar sus brazos, por lo que se vuelven muy dependientes de sus padres o cuidadores para realizar actividades tan simples como alimentarse, asearse, rotarse por la noche en su cama, etc.
  • Desde esta edad generalmente se empiezan a manifestar complicaciones respiratorias y cardiacas, sin embargo, cuando el paciente ha sido tratado desde niño, su vida puede ser mucho menos complicada respecto a otro joven que no tuvo asesoría y tratamientos médicos. La distrofia muscular como enfermedad no provoca una muerte directa, sino que las complicaciones respiratorias por alguna infección o el deterioro del músculo cardiaco, son generalmente las causas de fallecimiento de estos niños, jóvenes y jóvenes adultos.

Tratamiento

Actualmente no existe cura para esta enfermedad, pero el tratamiento es sumamente importante para detener en cierta medida el deterioro de los músculos.

  • Uno de los pocos medicamentos que los niños con DMD pueden tomar para disminuir la tasa de deterioro muscular son los esteroides, entre los cuales se encuentran el prednisona y el deflazacort, este último con los menores efectos secundarios de entre todos los medicamentos que están en el mercado.
  • Son de suma importancia las vitaminas y suplementos para contrarrestar los efectos de los esteroides.
  • El paciente deberá realizar de manera diaria, dos o tres veces al día, una terapia física pasiva que promueva la elasticidad de todos las articulaciones (la terapia física no deberá enfocarse a realizar esfuerzo muscular) para evitar contracturas y así mantener las articulaciones en el mejor estado posible. Es importante mencionar que el músculo de un paciente con distrofia muscular se deteriora más conforme más se utiliza.
  • En la mayoría de los casos estos niños tienen una inteligencia normal con algunas pequeñas limitaciones por lo que para mejorar su calidad de vida deben de tener una actividad física y social como cualquier otro niño normal.
  • También es importante mantener una dieta balanceada, ya que la obesidad y mala alimentación provocan un mayor deterioro en general de la salud del paciente; el sobrepeso provoca que los músculos tengan que realizar un mayor esfuerzo y por ende un desgaste prematuro.
  • El paciente con DMD debe tener un seguimiento médico, principalmente de un neurólogo, cardiólogo, rehabilitador físico, rehabilitador pulmonar, neumólogo, ortopedista y pediatra, y acompañar el tratamiento bajo la supervisión y ayuda de otros profesionales de la salud como son el psicólogo y el nutriólogo.
  • Un análisis genético familiar es de vital importancia para que las mamás con su primer hijo con DMD sepan si son o no portadoras, así como hermanas y tías, sobretodo en el caso de que existan antecedentes hereditarios de distrofia muscular.